廈門網訊 (廈門日報記者 楚燕 通訊員 石青青) “醫生，是不是打完這針，我的手腳就有力氣了？”3月24日，阿華(化名)在廈門大學附屬中山醫院成功注射救命藥諾西那生鈉。該藥是全球首個用于治療脊髓性肌萎縮癥(SMA)的精準靶向治療藥物，通過國家醫保談判，今年1月1日進入新版醫保藥品目錄，價格由原先的近70萬元每針下降到3萬多元每針，按照乙類醫保支付標準報銷。今年1月7日，4名脊髓性肌萎縮癥患兒曾在我市注射，阿華是閩南地區首個受益的成人患者。

阿華今年27歲，14年前開始出現雙下肢無力，后被確診為SMA，輾轉多地就醫。在漫長的14年中，阿華逐漸出現四肢肌肉萎縮，不能跑步，上下樓梯都要依靠扶手。直到諾西那生鈉出現并且納入醫保，像阿華這樣的普通人才有了康復的可能。

SMA的診療和管理需要多學科協作，為確保阿華的治療萬無一失，廈門大學附屬中山醫院由田新華副院長牽頭組建多學科協作組，全方位評估，完善治療和給藥方案，并向國內首次開展SMA特效藥注射的福建醫科大學附屬第一醫院陳萬金教授團隊“取經”，全力護航患者健康。

3月25日，阿華順利出院。2周后，他將注射第2針，2個多月后注射第3針，然后間隔更長時間再注射。對成人患者而言，諾西那生鈉能夠暫緩疾病進展，需要長期注射。

該院神經內科陳星宇主任介紹，該案例的成功開展開啟了閩南地區神經遺傳性疾病基因治療時代。接下來，科室將聯合陳萬金教授團隊繼續開展科研攻關，建立全國首個SMA多中心腦脊液庫，以期讓更多患者受益。

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脊髓性肌萎縮癥

SMA是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，是由于脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經變性病?；加休^嚴重類型(SMA I型)的嬰兒在沒有呼吸干預的情況下，甚至無法活到2歲。其他類型患者可因疾病加重最終喪失行走能力，并出現呼吸、吞咽障礙。治療SMA是世界級難題，及早診斷、及早藥物治療以及規范的康復評估和訓練是關鍵。

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