極目新聞?dòng)浾?劉迅

通訊員 薛源

寶寶出生后沒(méi)幾天就嘔吐腹瀉不止，瘦成了“紙片人”，嚴(yán)重時(shí)幾分鐘就要換三四片尿不濕，哭聲微弱。一篩基因，這是罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，寶寶身體無(wú)法代謝脂肪。經(jīng)武漢兒童醫(yī)院新生兒內(nèi)科、重癥醫(yī)學(xué)科、消化內(nèi)科、遺傳代謝內(nèi)分泌科等多科醫(yī)護(hù)的救治，寶寶挺過(guò)難關(guān)，加速“追趕生長(zhǎng)”，一家人的生活也步入正軌。元宵節(jié)前，患兒家屬給醫(yī)生發(fā)來(lái)一條暖心短信：“謝謝你們，遇見(jiàn)您和消化內(nèi)科醫(yī)護(hù)是我們最大的幸運(yùn)！”

【資料圖】

劉捷醫(yī)生接診小患兒（圖文無(wú)關(guān)）

寶寶出生后腹瀉暴瘦

2年前，家住孝感的女童安安（化名）足月出生，體重3.25公斤，模樣粉嫩可愛(ài)。就在一家人欣喜不已時(shí)，出生僅幾天的安安開(kāi)始上吐下瀉，一開(kāi)始，媽媽以為是奶喂多了娃不好消化，可奇怪的是，隨后幾天減了奶量，寶寶還是吐，甚至越來(lái)越嚴(yán)重，一天要拉十多次蛋花湯樣的稀便，體重也出現(xiàn)下降。

安安50天大時(shí)，家人將她抱到武漢兒童醫(yī)院就診。醫(yī)生回憶，當(dāng)時(shí)安安情況很嚴(yán)重，體重只有2.5公斤，極度營(yíng)養(yǎng)不良，皮膚粘膜蒼白、手腳冰涼、脫水嚴(yán)重，還有電解質(zhì)紊亂、代謝性酸中毒、低鉀、低蛋白血癥等危象表現(xiàn)。

通過(guò)檢查，在排除消化道畸形、腦部疾病后，該院新生兒內(nèi)科醫(yī)生考慮，可能是先天性遺傳代謝方面的疾病，建議做相關(guān)基因篩查。家人焦急等待一個(gè)月后，基因篩查結(jié)果顯示，安安患有罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病——二酰基甘油酰基轉(zhuǎn)移酶1(DGAT1)基因純合突變，這在全球有文獻(xiàn)報(bào)道的相關(guān)病例僅29例。醫(yī)生說(shuō)，有這種突變的患者多于新生兒期起病，主要臨床表現(xiàn)為持續(xù)、嚴(yán)重、慢性腹瀉與嘔吐及營(yíng)養(yǎng)不良。

醫(yī)護(hù)家長(zhǎng)齊心救治

找到了病因，醫(yī)護(hù)想方設(shè)法救治，一方面通過(guò)補(bǔ)充白蛋白、糾正電解質(zhì)紊亂、輸注紅細(xì)胞、補(bǔ)液等進(jìn)行對(duì)癥治療，另外從飲食上調(diào)理，尋找適合她吃的“口糧”，幫寶寶追趕體重。

不過(guò)，安安的治療之路充滿了艱辛。由于營(yíng)養(yǎng)不良，體重增長(zhǎng)緩慢，她長(zhǎng)到7個(gè)月大時(shí)體重只有5.2公斤，僅相當(dāng)于一個(gè)2個(gè)月大嬰兒的體重。一歲之前，安安大多時(shí)間是在醫(yī)院度過(guò)，病情不穩(wěn)定時(shí)曾兩次轉(zhuǎn)入重癥醫(yī)學(xué)科。“好幾次，我們都擔(dān)心孩子可能活不過(guò)來(lái)了。”安安的媽媽說(shuō)。

該院消化內(nèi)科副主任醫(yī)師劉捷回憶自己查房時(shí)，看到孩子腹瀉次數(shù)非常頻繁，有時(shí)幾分鐘內(nèi)就換了三四片尿不濕，哭聲微弱，眼睛多數(shù)時(shí)間閉著，沒(méi)有一點(diǎn)神采。

由于安安需要長(zhǎng)期進(jìn)行靜脈輸液治療，醫(yī)護(hù)決定為她置入PICC導(dǎo)管（經(jīng)外周靜脈穿刺置入中心靜脈導(dǎo)管），減少頻繁穿刺帶來(lái)痛苦。而安安體重輕、渾身浮腫，穿刺置管難度極高，武漢兒童醫(yī)院重癥醫(yī)學(xué)科護(hù)士李小丹排除萬(wàn)難，為安安搭起了營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)的“生命通道”。

尋找適合安安吃的“口糧”，過(guò)程也充滿曲折。劉捷介紹，二酰基甘油酰基轉(zhuǎn)移酶1（DGAT1）是人體吸收脂肪和存儲(chǔ)脂肪所必需的酶，可安安身體無(wú)法代謝攝入的脂肪，就會(huì)造成腹瀉。所以母乳和一般的配方奶粉她都不能吃，嘗試了其他特殊奶粉，雖然腹瀉減少了，但是體重不增加，劉捷查詢資料，為她尋找到一款高含量的中鏈脂肪酸奶粉，可以跳過(guò)脂肪代謝途徑，直接吸收。

在醫(yī)護(hù)和家長(zhǎng)的共同努力下，安安的體重逐步增加。如今，安安身高長(zhǎng)到了83厘米，體重長(zhǎng)到了10.5公斤。

“孩子斷斷續(xù)續(xù)住院一年，新生兒內(nèi)科、重癥醫(yī)學(xué)科、消化內(nèi)科、遺傳代謝內(nèi)分泌科醫(yī)護(hù)都給了我們很大的幫助。”安安的媽媽說(shuō)，每次遇到拿不準(zhǔn)的問(wèn)題，就求助遺傳代謝內(nèi)分泌科陳曉紅和消化內(nèi)科劉捷兩位醫(yī)生，總能得到及時(shí)回復(fù)，孩子現(xiàn)在生病少了，她也能出去工作了。

（圖片由通訊員張祖國(guó) 提供）

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